New scientist profile: Dr. Luciana Martel-Duguech leads innovation in the science and care of cortisol disorders

La fascination de la Dre Luciana Martel-Duguech pour le système endocrinien (le réseau de glandes du corps humain qui produisent et libèrent des hormones) a commencé lorsqu’elle était étudiante en médecine en Argentine. La nature complexe du système a constitué un défi qui a changé la façon dont elle envisageait son avenir dans le domaine de la santé : les hormones sont difficiles à comprendre, ce qui nous mène souvent à ignorer ou à mal identifier leur rôle. « Même dans le domaine médical, il est très difficile de bien saisir ce que font les hormones et à quel point le système est délicat et précisément réglé, explique la Dre Martel-Duguech. Il agit en silence et de manière invisible, c’est pourquoi il est facile de le négliger lorsqu’on pose un diagnostic. »

Sa passion s’est aiguisée au fur et à mesure qu’elle poursuivait sa formation, rencontrant des patients dont les déséquilibres hormonaux se manifestaient de manière physique frappante. Il lui suffisait parfois de voir un patient pour commencer à faire le lien entre un dysfonctionnement interne et des symptômes externes, ce qui l’a amenée à s’intéresser au cortisol, l’hormone du stress, et à choisir son domaine d’expertise. Le cortisol, dit-elle, est « l’hormone dont on ne peut se passer ne serait-ce qu’un jour. » 

Pourtant, les troubles tels que la maladie de Cushing (un excès chronique de cortisol dû à une tumeur de l’hypophyse) restent mal compris, et les patients qui en sont atteints reçoivent souvent un diagnostic erroné. Ces troubles provoquent une production de l’hormone du stress que le corps de la personne qui en est atteinte n’arrive pas à désactiver, contrairement à ce qui arrive lorsqu’on éprouve un stress normal. Les muscles de ces personnes s’atrophient, leurs os se fracturent, elles souffrent de dépression, de psychose, de diabète et de maladies cardiovasculaires. Et la plupart sont des femmes. 

Cette disparité entre les sexes – les femmes sont cinq à huit fois plus susceptibles de souffrir de la maladie de Cushing – est à l’origine des recherches de la Dre Martel-Duguech. « Nous en ignorons toujours la raison. C’est ce que je veux découvrir », dit-elle. Sa mission est double : découvrir les facteurs de risque de cette maladie et accélérer son diagnostic, qui peut souvent être retardé par des années de tests compliqués et non concluants. 

Depuis qu’elle a rejoint l’Institut de recherche de l’Hôpital d’Ottawa en tant que scientifique adjointe du Programme des maladies inflammatoires et chroniques, l’Université d’Ottawa en tant que professeure adjointe et L’Hôpital d’Ottawa en tant qu’endocrinologue, la Dre Martel-Duguech a lancé un programme de recherche complet axé sur l’amélioration du processus de diagnostic et des soins chez les patients atteints de maladies liées au cortisol. Elle a déjà fait des découvertes sur le dysfonctionnement musculaire et la qualité de vie des patients atteints de la maladie de Cushing et d’acromégalie, et a publié de nombreux articles sur les effets à long terme des troubles hormonaux. Elle plaide également en faveur d’un changement systémique : « Si nous voulons mener de la recherche susceptible d’influencer la manière dont ces patients sont traités au Canada, voire dans le monde entier, nous devons être prêts à offrir les meilleurs soins possibles. »